先天性无综合征的MRI解析

先天性无症（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome， MRKH 症）为男人胚胎期胚胎受到内在或外界因素阻扰，引起副之前大肠管胚胎极度再加的一系列确诊体征，在之前国古代，将患有该病的女子称为「」，根据数据报导，其发生率约为 1/4000-1/5000。

病变在幼年时多为无病征，大部分是在青春期因临床表现闭经而求医时被发现。其确诊显出根据分改进型多有不同，下面是一例由 Mahyar 麻省理工学院提供的 MRKH 症的典改进型个案，我们一起通过技术手段的角度对该病顺利进行重构。

基本躁郁症：35 岁男人，无月经两书，间歇右下腹部疼痛。行无关技术手段MRI如下

三幅 1. 冠状位 CT 说明了左大肠胚胎不全，右大肠截面积减少，集合子系统崛起（黄色上标），椎体揉合（粉红色上标），胎盘及缺如（粉红色外圈）

三幅 2. 矢状位 CT 说明了椎体揉合（黄色上标）和胚胎不全、胎盘缺如（粉红色外圈）

三幅 3. 轴位 CT 说明了右方偶发的良性结节（粉红色外圈）

三幅 4. 轴位 CT 说明了肝内脏器轻度崛起，无关的病征及实验室检查并未发现极度

三幅 5. 轴位 CT 说明了右大肠大肠盂崛起（粉红色上标），右大肠崛起，左大肠胚胎极度，南管后右大肠静脉（蓝色上标）

三幅 6. 轴位 CT 说明了升结肠（粉红色上标），横结肠（蓝色上标）和降结肠（黄色上标）在右方腹部缠绕，符合旋转不良显出

三幅 7. 轴位 CT 说明了双侧卵巢向外外侧倒置（粉红色外圈），升结肠（粉红色上标）和降结肠（蓝色上标）缠绕

三幅 8. 轴位 CT 说明了说明了回肠尾端（粉红色上标）在盆南管进入盲肠（蓝色上标）毗邻小肠（黄色上标）

三幅 9. 轴位 CT 说明了尿道（黄色上标），胚胎不全（粉红色上标），小肠（蓝色上标）

三幅 10. 胸部 X 两条路线正位片说明了椎体胚胎极度（粉红色上标）和编外肋（15 右肋和 14 左肋）

流感确诊：先天性无症（MRKH 症）

流感要点：

1. MRKH 症是临床表现闭经故常用的原因；

2. MRKHⅡ 改进型故常间歇其他的胚胎病症，如大肠胚胎不全；

3. 病变故常间歇周期性疼痛的病征。

流感学习

在男人胚胎过程之前，副之前大肠管形成胎盘，输卵管，胎盘颈和上段。副之前大肠管的胚胎极度（MDA）多种多样，美国政府生殖医学学会将其分为 7 种类改进型，其之前Ⅰ 改进型 MDA 为胚胎不全或缺如。MRKH 症就属于Ⅰ 改进型 MDA，间歇胎盘、宫颈和中心地带的胚胎不全。MRKH 症的发生正是由于副之前大肠管的胚胎最终导致，其遗传的遗传方式为故常线粒体显性遗传，间歇可变的表改进型表达。

MRKH 症主要有两种类改进型：Ⅰ改进型为狙击枪的胎盘胚胎不全；Ⅱ 改进型为间歇其他的胚胎极度。最故常用合并大肠功能不全，大肠脏胚胎极度，其次多间歇颅骨的胚胎不良，如脊椎骨分节不良（如椎体楔形、揉合、蝶形、倒置等），脊柱裂，肢体病症，肋骨极度，短颈症，副之前大肠管和大肠缺如，或颈胸段分节极度。

其他文献报导过的伴发胚胎极度还包括心脏病症，肠旋转不良，小肠病症，内脏倒置，腭裂等，也有报导与听觉缺陷无关。卵巢功能多情况下，但故常间歇卵巢异位。病变故常用残留胎盘，病变腹痛长于宫增生与无关，故常间歇胎盘增生倒置。最故常用的确诊显出为临床表现闭经。

本个案之前的 MRKH 症病变间歇胎盘胚胎不全，左大肠缺如，大部分缺如，卵巢倒置，胆道崛起，脊椎椎体揉合，上胸段椎体胚胎极度，编外肋骨。除了胆道崛起外，其他大多为 MDA 的显出。

对于该病的确诊无关知识，可以详见深圳大学自建罗湖疗养院妇科微创治疗之前心罗光楠教授在丁香园做的微访谈：先天性无症确诊诊疗。

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总编辑： 巩涛